Friday, 17 June 2016

Penderita hemofilia mengalami kesulitan pembekuan darah saat mengalami
luka. Lalu gejala apa saja yang bisa dijadikan patokan oleh seseorang bila dirinya dideteksi sebagai penderita hemofilia?
 

Gejala-gejala penderita hemofilia antara lain sulit menghentikan pendarahan, kaku sendi, bengkak, panas dan nyeri paska pendarahan sehingga terkadang penderita mengalami keterbatasan gerak sendi.

Meskipun penderita hemofilia dapat mengalami pendarahan akibat kecelakaan,
tetapi sebagian besar hemofilia terjadi secara internal, biasanya pada sendi-sendi. Sendi yang paling sering diserang adalah lutut, pergelangan dan siku.

Pendarahan pada otot yang paling serius pada lengan bawah dan betis. Beberapa pendarahan seperti di kepala, kerongkongan dan usus bahkan mengancam nyawa apabila tidak ditangani dengan cepat.
 

Penderita hemofilia mudah mengalami pendarahan, benturan bisa  mengakibatkan pendarahan di dalam apalagi sampai terjadi luka, pendarahannya sukar dihentikan.


Diagnosis Hemofilia

Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat keluarga, riwayat perdarahan, gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. Hemofilia dicurigai pada pasien dengan adanya riwayat :

  • Mudah berdarah pada usia kanak-kanak awal
     
  • Perdarahan spontan (umumnya pada sendi-sendi dan jaringan lunak)
  • Perdarahan masif setelah trauma atau tindakan bedah

 

Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan, pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT (prothrombin time – masa protrombin plasma), APTT (activated partial thromboplastin time – masa tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time – masa trombin). 

Pada hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan TT dalam batas normal. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah. Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu dari faktor pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur intrinsik sistem pembekuan darah.


Sampai saat ini riwayat keluarga masih merupakan cara terbaik untuk melakukan tapisan pertama terhadap kasus hemofilia, meskipun terdapat 20-30% kasus hemofilia terjadi akibat mutasi spontan kromosom X pada gen penyandi F VIII/F IX. Seorang anak laki-laki diduga menderita hemofilia jika terdapat riwayat perdarahan berulang (hemartrosis, hematom) atau riwayat perdarahan memanjang setelah trauma atau tindakan tertentu dengan atau tanpa riwayat keluarga. Anamnesis dan pemeriksaan fisik sangat penting sebelum memutuskan pemeriksaan penunjang lainnya.


Kelainan laboratorium ditemukan pada gangguan uji hemostasis, seperti pemanjangan masa pembekuan (CT) dan masa tromboplastin partial teraktivasi (aPTT), abnormalitas uji thromboplastin generation, dengan masa perdarahan dan masa protrombin (PT) dalam batas normal.

Diagnosis definitif ditegakkan dengan berkurangnya aktivitas F VII/F IX, dan jika sarana pemeriksaan sitogenik tersedia dapat dilakukan pemeriksaan petanda gen F VIII/F IX. Aktivitas F VIII/F IX dinyatakan dalam U/mL dengan arti aktivitas faktor pembekuan dalam 1 mL plasma normal adalah 100%. Nilai normal aktivitas F VIII/F IX adalah 0,5-1,5 U/mL atau 50-150%. Harus diingat adalah membedakan hemofilia A dengan penyakit von Willebrand, dengan melihat rasio F VIII C:F VIII AG dan aktivitas F vW (uji Ristosetin) rendah.

Hemofilia memang tidak bisa diobati, tapi bisa ditangani. Jika ditangani secara benar, penderita hemofilia  bisa tetap produktif seperti masyarakat lainnya.

Diagnosa segera untuk penanganan terbaik!


Laboratorium Global (GOLAB)
Jl. A. Yani Km 6.6 No. 55
Kertak Hanyar Kab. Banjar KalSel
Telp: 0511-6743187

#pemeriksaanlaboratoriumbanjarmasin
#pemeriksaanlabbanjarmasin 
#ceklabbanjarmasin 
#ceklaboratoriumbanjarmasin
#cekupbanjarmasin
#cekkesehatanbanjarmasin
#medicalchekupbanjarmasin
#Klinikglobal
#klinikglobalbanjarmasin
#klinikbpjs
#faskesbpjs
#klinikkemoterapikalimantan


0 komentar:

Popular Posts

Kunjungi Web Official GOLAB